致密性成骨不全症也许是最有名的诊断给予追溯至19世纪后期法国画家亨利图卢兹-劳特雷克(所描绘的何塞费雷尔在1952年电影“红磨坊” ) 。
致密性成骨不全症是一种遗传(遗传)疾病的骨头。其模式如下继承规则的经典遗传学(见下文) 。
致密性成骨不全症一贯原因矮身材。高度的成年男性患有小于150厘米( 59英寸，或4英尺1英寸) 。成年女性与致密性成骨不全症 ，甚至更短。
致密性成骨不全症导致骨头是异常密集(骨硬化) ;最后骨头的手指(远端指骨)必须非常短;和延误正常关闭连接(缝线)颅骨骨骼在婴儿期，使“软弱点“ (在囟)对头顶仍然广泛开放。
致密性成骨不全症原因骨骼脆弱容易打破(骨折) 。骨骼中的腿和脚往往骨折。颌骨和锁骨(缺少锁骨)也特别容易骨折。
精确的频率致密性成骨不全症从来没有被确定。 致密性成骨不全症可分为大组的遗传疾病，个别罕见的，但集体的重要，因为他们的人数总和，其沉重的影响，受影响的个人，以及沉重的负担，他们同样发生后，他们的家人。