这种疾病是由法国医生Maroteaux和拉米在1962年。他们描述了障碍了一份题为“香格里拉pycnodysostose 。 ” (他们不是唯一的发现者的疾病。安一帆和他的同事描述独立的状况在1962年。 ) Maroteaux和拉米提出“ pyknos ， ”来自希腊语，意思是“密”与复合词“发育不全”的含义不正常的骨形成。命名为“ pycnodysostosis ”的目的是要传达异常致密骨这是一个标志性的疾病。
尽管最初的Maroteaux和拉米拼写是一个' C '类，它已被写入变了的' C '或' K '开头。在这里，我们使用原始拼写与' C '类。无论哪种方式，规定，其名称一直坚持，并利用当今世界各地的指定这种疾病。