日前，由科学技术部高技术研究发展中心（基础研究管理中心）牵头组织的“2020年度中国科学十大进展”遴选成果揭晓。古基因组揭示近万年来中国人群的演化与迁徙历史的研究入选其中。
“十大进展”评选词指出，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究团队首次针对中国南北方早期人群展开时间跨度最大、最系统的古基因组研究，为阐明中国族群的形成过程及修正东亚南方人群演化模式做出重要科学贡献。本报特约研究团队成员和读者讲讲他们的新发现。
东亚南北方不同时期人群的遗传特点变化示意图。图中绿色越深表示与古北方人关系更近，蓝色越深表示与古南方人关系更近，由此可看出古北方人向南扩散的趋势。
台湾海峡 8300年前亮岛人1号的出土骨骸。供图/邱鸿霖
付巧妹研究员在超净实验室进行古DNA相关实验。
人类来自何方是科学研究中的一个重要课题。科学家们通过考古学、遗传学、基因组学等各学科的方法，探索人类演化历史，而最新的古DNA实验技术与分析方法的发展，通过直接研究过去人群的遗传成分，为我们揭示人类演化的过程细节提供了更有力的证据。
那么，中国人是从何而来？我们的祖先在历史的长河里曾经历了怎样的演变？他们的DNA向我们传递了哪些信息？对现在的人群又有着怎样的影响？中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队的古DNA研究，将帮助我们了解近万年来中国人群在中华大地上繁衍生息、迁徙互动的遗传历史。
1.DNA可以揭示不同人群之间的遗传差异
中国人见面很喜欢猜一猜，你是南方人还是北方人，以此来拉近距离或是开启话题，这是因为我国南北两地人群的差异由来已久。从地理上来看，以秦岭淮河为界大致划分中国南方和北方。从饮食上来看，我国素来有“南米北面，南甜北咸”的说法。从外貌特征来看，南方人大多娇小、性格细腻，比如有江南的小家碧玉；北方人则偏高大、性格豪爽，比如有东北的彪形大汉。
那么从科学的角度，怎么判断你是南方人，还是北方人呢？看遗传基因。
人类体内的遗传物质是DNA（脱氧核糖核酸），是亲代与子代之间传递遗传信息的物质。DNA存在于染色体内，呈现长链状结构，而基因是DNA的片段，碱基又是构成基因的小单元。A、T、C、G这四种碱基按照不同顺序排列组合，便形成不同功能的基因。
人类基因组约含有31.6亿个碱基对，通过碱基互补的半保留复制，我们一方面将遗传信息传递给子代，这也就是为什么可以利用DNA检测来进行亲子鉴定的原理，另一方面又因为在极少的情况下复制时会产生突变，使某些碱基发生“错误”改变，导致相关基因的结构和功能发生变化。随着这些“错误”不断地保存和累积，从而形成人和人之间的遗传差异。
这种“错误”对于人类的演化是非常重要的，可以说是我们现代人类得以从众多古人类分支里分化出来，成功适应地球各区域环境并生存下来的重要原因。众所周知，人类和黑猩猩有共同的祖先，而他们仅有约百分之一的遗传差异。人与人之间遗传差异平均是约千分之一，但由于人类基因组的数据量十分庞大，这些微小的差异也能记录极为丰富的人类遗传演化信息，是形成全世界各种人群不同肤色、发色、眼睛颜色、外貌、体型等的本质原因。
研究者们便是通过解析不同地理区域生活的人群体内的DNA信息，具体来说就是基因或碱基的特点，来了解他们在遗传上有什么不同，有什么联系，又有什么变化。
2.古DNA研究是揭示南北方人差异源流的钥匙
我们现在常说的南方人和北方人，大多数人群比如汉人，已经过不断的迁徙融合，没有当地的少数民族更具代表性。因为少数民族人群长期定居在南方或北方，他们的流动相对较少，他们的遗传成分便更具地方代表性。
因此，有研究通过比较现在中国南北方少数民族人群的基因组，来观察他们在遗传成分上的相似性和差异性。研究发现北方的少数民族（如：达斡尔族、赫哲族、鄂伦春族、锡伯族、蒙古族）和南方的少数民族（如：阿美族、泰雅族、布农族、拉祜族、苗族、傣族、土家族），在遗传成分上具有明显差异，也就是说典型的南北方人有着明显的遗传差异。
这就衍生出了新的问题：南方人和北方人的这种遗传差异和分化是从什么时候开始的？在不同的历史时期，这种差异是否发生变化？
为回答这个问题，付巧妹研究团队历时8年，获取距今近万年以来的南北两地人群的古DNA信息。那么，什么是古DNA，它与现代DNA有什么区别？
古DNA是指古代生物遗骸中残存的DNA片段，包括古代人类、动植物和微生物等。如果从现代人的血液里提取DNA，那么提取到的DNA片段是连续并且相对完整的。可是古DNA却并非如此。经过千年、万年以至数十万年的历史变迁，生物遗骸中的DNA长时间自然降解，还受到外界环境中微生物、水等因素的不断影响，变得十分破碎。此外，其中还充斥着大量微生物DNA的污染，有时还可能有现代人DNA的污染，属于目标个体DNA的含量极低，甚至不存在。
古DNA研究者的工作，就是要找到依然含有古DNA的生物遗骸样本；通过各种复杂实验从中提取出短的DNA片段，并将它们进行比对，还原出正确的顺序；然后测序评估数据，并在得到可靠数据的基础上进行相关生物信息分析和群体遗传学研究，比如探索古代和现代生物的谱系关系、追溯相关的祖先来源、遗传成分混杂和变化的模式等等。可以想见，这个实验与研究过程非常不易。尤其是针对中国南北方人群的大规模古DNA研究，在过程中存在许多难题和挑战。