脊髓性肌萎缩症 （SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。为了帮助中国SMA患者尽早得到规范化治疗，通过长期多学科管理获得更高生活质量，促进多方共付新模式以提高治疗可及性，由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟等共同倡导发起的SMA公益项目落地广州，并与广州市妇女儿童医疗中心联合主办了SMA专题科普活动。
随着2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国SMA领域发生了巨大变化——2019年2月，首个SMA治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出SMA患者援助项目，该项目于2021年1月1日启动全新援助方案，进一步降低了罕见病患者的治疗负担，截至目前该援助项目已经帮助约150位SMA患者获得药物治疗。今年，随着广州市民专属的普惠型商业补充健康保险“穗岁康”的保障生效，SMA患者可享受高达70%左右的一站式报销比例，自付费用大幅下降。在此次SMA专题科普讲座上，多位医学专家呼吁：在用药可及性大幅提升的情况下，SMA的早诊早治、多学科管理和康复训练，已成为延缓疾病进展的关键。
孩子智力正常，使许多家长忽视了SMA早期症状
广州女孩谢敏宁（化名）出生于1996年，约8个月大时出现爬行缓慢、动作无力的症状，但孩子聪明可爱，家长都抱着再观察一段时间的态度，没有及时带孩子去医院检查，一直到孩子一岁半时，敏宁才被初步诊断为SMA，直至五岁经基因检测才最终确诊。因为确诊晚，加上当时缺乏系统化、有效治疗，敏宁从小学起已不能站立，如今必须依靠轮椅出行，并由专人照顾起居。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽教授介绍，对于SMA的孩子，早诊早治可以明显延缓疾病进程。敏宁患病时，由于大家对SMA的知晓度底，忽视了对SMA早期症状的关注，导致患儿诊断、康复治疗的时间较晚，疾病进展较快。 刘丽教授提醒，SMA主要发病于婴幼儿，表现为进行性肌肉无力和肌肉萎缩，如果发现孩子头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状时，应及时前往医院进行遗传学检测，尽早明确诊断。目前国内已经有了治疗SMA的药物，通过规范治疗，SMA的孩子可以改善运动功能，延缓疾病进展。
专家提醒：药物治疗应与康复训练相结合
2021年1月，“穗岁康”首批参保保障已生效。小美是首个参保“穗岁康”的SMA获益患者，2月27日在广州市妇女儿童医疗中心首次接受了特效药治疗。小美爸爸展示的住院发票显示总费用为55.15万元，其中报销了37.3万元，个人支付17.83万元。
北京市美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍介绍，目前在美儿的数据库中，广州市登记在册的SMA患者有42名，其中已开始药物治疗的广州患者初步统计有14名，随着参保“穗岁康”的患者逐步增加，广州市SMA患者的治疗现状将获得极大改善。
敏宁从小学到高中，从本科到研究生一直成绩优异，获得过国家奖学金和一等奖学金，发表过多篇研究论文。目前在读研三的她也正在计划参保“穗岁康”开始药物治疗，她对即将步入社会满怀憧憬，关于未来，她的规划很多，比如去大学当老师，为患者组织工作，或从事咨询顾问的工作等，敏宁期待着未来能学有所用，实现心中理想。
对此，广州市妇女儿童医疗中心康复科主任徐开寿教授强调：“对于SMA患者来说，康复训练与药物治疗的双管齐下能够共同对抗肌力进行性衰退，有效控制病情进展。而且在SMA患者的康复中，一定要有多学科参与，根据患者的功能状态进行不同强度与难度的力量及活动训练，定期随访以提高治疗效果和生存质量。”
在科普讲座上，中国初级卫生保健基金会、生命绿洲患者援助公益基金常务秘书长乐迎明表示：“国家和各地政府对罕见病的高度关注和迅速行动让我们对罕见病群体的未来充满希望。SMA公益项目的展开，将进一步促进社会对SMA的关注和了解，重视SMA群体用药可及性，同时提升SMA患者家庭对于规范治疗的认知。”
（原题《这种罕见病治疗费用大降！“穗岁康”提高治疗可及性》）