丁女士结婚6年了，前两年是两口子工作忙，虽然父母催着赶紧生，但是一直没当回事儿。这眼看着身边的同事都开始要二胎了，自己也着急了。
去医院一查，自己倒没什么问题，听大夫说婚后不孕，要夫妻同查同治，于是带老公也来了河南郑州的一家医院。
接诊的孙主任发现，丁女士的爱人中等身材，皮肤白嫩细腻，比丁女士还好，说话柔声细语，温文尔雅。
问诊的过程中，了解到丁女士的爱人刘先生是一位IT工作者，除了加班，平时生活也很规律，性生活方面也正常，可是这都结婚6年了，一直没要上孩子。
通过体格检查发现，男方阴茎发育正常，双侧睾丸体积偏小，约黄豆大小，左侧精索静脉轻度曲张。
精液分析结果出来后，让夫妻俩吃了一惊，竟然一个精子都没有。
于是，孙自学主任又安排了染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测、内分泌6项等检查。
上次的结果让丁女士吃惊，但这次的结果简直使丁女士花容失色，丈夫的染色体核型竟然是46，XX(女性染色体核型)，正常男性染色体核型应为46，XY，没想到这么多年同床共枕的丈夫，竟然是女儿身。
“这还能要孩子吗?以后该怎么办呢?”丁女士泣不成声地问道。
孙自学主任说：“由于男方是染色体异常引起的男性不育，而且伴有Y染色体全部缺失，内分泌检查LH、FSH显著增高，提示生精功能障碍，自然生育是不可能了。下一步只能采取供精人工受精的方式生育，目前男方的性功能还算正常，如果出现了异常可药物维系其功能和性别特征。”
最后，孙自学主任提醒大家：遗传缺陷是引起男性不育的一个重要原因，针对重度少弱精尤其是无精子症不育患者，在治疗之前，非常有必要进行染色体以及Y染色体微缺失基因等基因检查，以明确病因进行下一步的生育指导。但如果真是46，XX男性综合征引起的无精子症不育，无论吃任何药、吃多长时间，都无济于事。