近100天的奔走后，陈竹终于让患法布雷病的母亲用上了特效药
2022年8月，与县医院、县医保局进行了近100天的拉扯后，陈竹的母亲终于用上了3针治疗法布雷病的药物“瑞普佳”。回顾为了让母亲用上这款罕见病药物而奔走的经历，21岁的陈竹感慨，“结局是美好的，但过程太艰难了。”
陈竹和母亲、弟弟都是法布雷病患者。2021年末，法布雷病特效药“瑞普佳”通过医保谈判进入国家医保药品目录，单针价格由1.2万元降至3100元。按照母亲两周注射一次，每次3针的药量算，她每年的用药费用由谈判前的100万元降至25万元左右。陈竹算了算，如果在当地医院用药，经过医保报销，母亲每年自付费用在5万元左右，这让他们看到了用药的希望。
但这并不意味着母亲能顺利在当地医院用上药。对于医院而言，即使瑞普佳在谈判降价后进入医保药品目录，但它的价格依旧高于常规药，这成了医院引进这款药的主要阻力：高额的罕见病药品价格会影响医院的药占比等考核，还可能使医院的年度医保额度超标——科室、医生担心自己会为此“倒贴钱”。
在陈竹加入的500多人的法布雷病友会里，目前，至少有300人，仍因为各种原因没能用上这款已经进入医保的特效药。
“无药可用”的患者
2021年末，陈竹看到病友群里的消息——“瑞普佳”通过了国家医保谈判。
通过国家医保局与相关药企谈判，一部分临床必需、疗效确切，但价格较高的专利药及独家药品，在降价后会被纳入国家医保乙类药品范围，这些药品也被称为“国谈药”。“既然进了医保目录，那我们肯定能用得起了”，陈竹想。
他没有预料到的是，瑞普佳成了国谈药后，他和病友们依然面临着用药难、无法控制病情的困境。
法布雷病是一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺少一种酶（α-半乳糖苷酶A），使一些代谢物无法被裂解，在血管和各器官广泛蓄积，造成四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏等器官产生损害，如果得不到有效治疗，将危及生命。
2015年，15岁的陈竹通过基因检测确诊法布雷病。确诊前，陈竹先后被诊断为生长性疼痛、关节炎、神经炎，治疗后病情始终没有好转。多名患者向深一度记者表示，确诊法布雷病以前，他们都曾被诊断为其他常规疾病。四川省金堂县第一人民医院肾内科医生邓曦说，法布雷病在早期没有特异性，而作为确诊“金标准”的基因检测费用较高，导致一些患者及潜在的患病亲属没有及早确诊并得到治疗。
普通人患法布雷病的概率约为十万分之一，陈竹自嘲，“这比中彩票还难。”发病时，他的四肢末端会出现灼烧感，“就像有打火机对着烤，疼得厉害的时候，想拿刀把胳膊腿都砍掉”。
医生告诉他，法布雷病患者需要终身服药。但特效药价格昂贵，治疗法布雷病的两款药物——法布赞（阿加糖酶-β）和瑞普佳（阿加糖酶-α）于2001年在欧洲上市，年治疗费用约30万美元。更大的难题是，当时这两款药尚未进入中国市场。
法布雷病常在家庭内部成员中“扎堆”出现，陈竹确诊后，一直靠奥卡西平（一款针对癫痫病的药物）缓解疼痛。后来，他的母亲和弟弟也相继确诊。
陈竹开始在网上留意关于法布雷病相关的信息。他加入了一个法布雷病友会群，找到了一群“和自己一样的人”。他了解到，在没有特效药的情况下，大部分患者只能自行购买一些药物缓解疼痛，或是针对并发症进行治疗。
法布雷病友会的组织者刘军在上海瑞金医院确诊时，也是2015年。当时，国内对法布雷病有研究的医院只有几家。刘军只能尽量通过一些药物来控制脑梗、高血压、心肌缺血等并发症，确诊后的七年里，他一天要吃六种药。
为了用上特效药，刘军和病友们做过不少努力：联系专家和媒体记者，尝试着给国家医保局、国家药监总局写信沟通，希望能将两款药品引入国内。
2019年末，法布赞进入中国市场，2020年8月，瑞普佳也在中国获批上市。陈竹当时算了笔账，两款药物每年的费用都超过100万元，如果家里三个患者同时用药，一年要支出400多万。这对他的家庭而言，是一笔天文数字。
陈竹了解到，这两款药品在国内上市后，山东、浙江等省份通过建立专项基金等方式，将法布雷病纳入了当地的医疗保障范围。当时，陈竹所在的河北省没有这样的政策，他决定到省医保局沟通情况，希望河北省能将法布赞或瑞普佳纳入当地医保的“大病保险待遇”支付范围。身边有人觉得他太过天真，但他还是打算试一试，“不试的话，用不上药，只能等死。”
当时正在读大一的陈竹，有空就到省医保局，反映法布雷病患者用不起“天价药”的无奈。起初，工作人员看他年龄小，没太在意，他就一趟一趟地跑，给对方科普法布雷病和其他省份的医疗保障政策。另一边，病友会里的其他患者也向各自省份的医保局反映这一问题，希望能一起推动药品进入国家医保药品目录。