患庞贝病男生高考662分
近日，一则“患庞贝病男生高考662分”的消息在网上引发热议，据悉，辽宁省沈阳市法库县的王唯佳是一名庞贝病患者，他顶着S形的脊柱，凭借顽强的意志，于2017年考入当地最好的法库县高中，每天苦读13个小时，同时也要和病痛作斗争，7月23日，终于来到了沈阳高考放榜的这天，“662分!”王唯佳查到了自己的分数。
带病苦读多年，王唯佳其实对这个分数并不十分满意：“我喜欢计算机专业，而且这个专业的学习，我的身体条件也能胜任;不过这个成绩要是想上浙江大学，还是有点困难;估计南开大学差不多。”
王唯佳想去浙江和天津读大学，因为这两个地方“注射用阿糖苷酶α”可以报销，尤其浙江的报销比例还要偏大一些。
值得一提的是，王唯佳患病以来，得到过社会上不少帮助，所以每年假期，他都会为村里留守孩子免费辅导功课，今年他的辅导班里有8个孩子。
据了解，庞贝病为一种溶酶体贮积症 ， 又称 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症(I C D-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000～1/300,000。
以上就是【患庞贝病男生高考662分】相关内容，更多资讯请关注中国知识网
