患庞贝病男生高考662分 他的故事是怎样的?

2020-07-28 12:24:54 作者: 患庞贝病男生

  患庞贝病男生高考662分

  近日,一则“患庞贝病男生高考662分”的消息在网上引发热议,据悉,辽宁省沈阳市法库县的王唯佳是一名庞贝病患者,他顶着S形的脊柱,凭借顽强的意志,于2017年考入当地最好的法库县高中,每天苦读13个小时,同时也要和病痛作斗争,7月23日,终于来到了沈阳高考放榜的这天,“662分!”王唯佳查到了自己的分数。

  带病苦读多年,王唯佳其实对这个分数并不十分满意:“我喜欢计算机专业,而且这个专业的学习,我的身体条件也能胜任;不过这个成绩要是想上浙江大学,还是有点困难;估计南开大学差不多。”

  王唯佳想去浙江和天津读大学,因为这两个地方“注射用阿糖苷酶α”可以报销,尤其浙江的报销比例还要偏大一些。

  值得一提的是,王唯佳患病以来,得到过社会上不少帮助,所以每年假期,他都会为村里留守孩子免费辅导功课,今年他的辅导班里有8个孩子。

  据了解,庞贝病为一种溶酶体贮积症 , 又称 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症(I C D-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid  alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000~1/300,000。

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