通过全基因组关联分析，定位到395个控制小麦12个重要农艺性状的数量性状位点，揭示了控制小麦农艺性状的遗传基础，为小麦重要基因的大规模克隆、功能鉴定及通过基因组学与分子设计育种等进行精准种质创新与新品种选育奠定了基础。7月20日，植物科学领域的重要学术期刊《分子植物》（Molecular Plant）在线发表了山东农业大学农学院刘树兵教授领衔的小麦遗传与分子设计育种团队研究成果。
刘树兵教授（左一）正在与研究生一起进行数据分析
近年来，随着测序技术的迅速发展，通过测序鉴定高密度单核苷酸多态性（SNP)，进行全基因组关联分析已经成为水稻、玉米等重要农作物中对产量等复杂性状进行遗传解析的一种十分有效方法。这些作物中，连锁不平衡（LD）衰减距离较短，因此能够将一些鉴定到的数量性状位点（QTL)界定到较小的基因组区域，同时进行候选基因的鉴定与克隆。但是，在小麦中，由于其庞大的基因组（16G)构成及多倍体特性，造成其基因组学研究难度较大，限制了小麦中有关基因的定位、克隆及形成机理的研究。尤其是在关联分析中，由于使用的标记密度低，小麦中的连锁不平衡一般认为较大（20cM），从而限制了通过关联分析在小麦中进行基因发掘、精细作图、克隆及分子设计育种等研究的实施。
该研究中，科研人员对我国黄淮麦区、北方冬麦区、西南麦区和长江中下游麦区等小麦主产区取样的768份优良小麦品种（系）进行简化基因组测序分析，获得了327609个覆盖全基因组的高质量的单核苷酸多态性（SNP）标记并鉴定出174919个连锁不平衡区段，确定了小麦中连锁不平衡（LD）衰减距离平均为4.4 Mb,在理论上确定了利用大群体和高密度SNP标记在小麦中通过全基因组关联分析也可以将QTL定位到较小的区间内。
SNP在基因组中的分布、群体遗传结构与连锁不平衡分析
通过在多个环境下对小麦12个重要农艺性状进行表型的鉴定与全基因组关联分析，共定位到395个QTL位点，包括控制株高、抽穗期等7个已克隆的小麦基因位点。其中，有273个QTL被定位在小于1.0 Mb区间内，包含的注释基因数量不足10个，为候选基因的大规模克隆与功能鉴定奠定了重要基础。
鉴定到的QTL位点的分布（A)及对表型性状进行预测的准确率(r2)(B)
为验证定位的数量性状位点的可靠性，研究人员利用3个双亲本杂交分离群体对3个提高穗部结实性、增加粒长和千粒重、增加穗长和穗粒数的位点进行了验证，结合基因表达数据鉴定到8个候选基因。另外，还根据水稻基因组信息鉴定到33个控制水稻农艺性状基因的同源基因，为同源基因功能的验证奠定了基础。
1B上增加粒长和千粒重位点的验证与候选基因鉴定
论文通讯作者刘树兵教授介绍，通过对数量性状位点的有利等位基因在群体中的分布进行分析，发现抽穗期、株高、单株穗数、千粒重、粒长和籽粒长宽比等性状位点中，有利等位基因频率要明显高于穗长、小穗数、穗粒数、小穗着生密度、结实性和粒宽等性状位点的有利等位基因频率。定位到的数量性状位点具有较好的累加效应，个体携带的位点数目与目标性状表型值的相关性（r2）为0.41 - 0.91，表明这些数量性状位点对目标性状的表型具有较高的预测能力。
本研究得到了国家重点研发计划、山东省良种工程等的支持，该成果对在小麦中大规模进行优异基因的发掘、克隆，通过基因组学与分子设计育种选育小麦新品种奠定了重要基础，具有重要的理论与应用价值。
山东农业大学农学院庞昀龙博士为论文第一作者，刘树兵教授和美国农业部柏贵华教授为论文通讯作者。山东农业大学小麦遗传育种团队的孔令让教授、李安飞教授、王洪刚教授及部分研究生参与了本研究。本研究同时得到了烟台农科院、河南科技大学、贵州大学、美国农业部农业研究局等单位有关人员的合作与支持。