患庞贝病男生高考662分 什么是庞贝病?可以治吗?

2020-07-28 10:24:01 作者: 患庞贝病男生

  一名庞贝病患者,高考662分,引发网友热议。

  目前全国共有约200名健在的该病患者,王唯佳是沈阳市唯一的一个。

  他带着S形的脊柱,坚韧的求生意志,坚持每天学习13个小时,自从2017年考入当地最好的法库县高中,学习成绩一直在近千名同学中排在前10名,还曾被评为县级优秀中学生。

  2017年,全球唯一的庞贝病特效药——注射用阿糖苷酶α被引进到国内,但每年药费动辄上百万。

  王唯佳想去浙江和天津读大学,因为这两个地方“注射用阿糖苷酶α”可以报销,尤其浙江的报销比例还要偏大一些。

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  什么是庞贝病?

  庞贝病为一种溶酶体贮积症 , 又称 酸性α -葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症(I C D-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid  alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细 胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000~1/300,000。

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