患庞贝病男生高考662分 庞贝病是一种什么病?

2020-07-28 11:10:27 作者: 患庞贝病男生

  今年辽宁省沈阳市法库县高级中学理科第三名高考成绩662分,这个成绩的拥有者王唯佳,是一名庞贝病患者,目前全国共有约200名健在的该病患者,王唯佳是沈阳市唯一的一个。

  患庞贝病男生高考662分

  王唯佳带着S形的脊柱,坚韧的求生意志,坚持每天学习13个小时,自从2017年考入当地最好的法库县高中,学习成绩一直在近千名同学中排在前10名,还曾被评为县级优秀中学生。

  他准备报考计算机专业,除了喜欢,还因为这个专业的学习在他身体条件许可的范围内。他准备报考天津或者浙江的大学,因为这两个地方有针对庞贝病特效药——注射用阿糖苷酶α相应的报销政策。

  注:庞贝病为一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或I I型糖原贮积症(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid  alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为1/40,000~1/300,000。

  根据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即发病,表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常,但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁 前死亡。晚发型庞贝病在婴儿期后(儿童、少年或成年起病)发病,表现为进行性肌无力,运动不耐受,逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

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