9月29日据媒体报道，7岁的小玉（化名），是个活泼可爱的小姑娘，人见人爱。因下腹部摸到一个包块，父母带着她到医院就诊。没想到因为这次就诊，查出一个令所有人吃惊的结果：这个一直被家人当成掌上明珠的女儿，染色体其实是个“男孩”。专家抽丝剥茧找出查出病情真相。
资料图 王金辉 制图
养了7年的女儿竟是“男孩”
小玉是湖北黄冈人。去年3月，因发现右侧下腹部有一个包块，到武汉儿童医院就诊，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤，普外科医生为小玉实行肿瘤摘除手术。术后病理结果显示是无性细胞瘤，这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。随后，小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。
然而，化疗前的一次常规染色体检测结果，令所有人都大吃一惊：正常人的染色体，男性为XY，女性为XX，小玉的染色体核型竟然是46,XY，SRY基因(又叫男性性别决定基因）为阳性，各项结果都指向“她”实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子。
六个化疗疗程结束后，去年11月份，该院内分泌遗传代谢科又对小玉做了内分泌功能评估，进行性激素和促性腺激素检测，完善基因等进一步检查。因为有Y染色体存在，腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，今年7月复诊，在内分泌遗传代谢科、普外科、血液肿瘤科以及医院伦理委员会的共同会诊和协商下，对小玉进行了腹腔镜探查，预防性切除对侧性腺。术中进一步发现，小玉既没有男性生殖系统，左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育较差。
孩子分明是女孩面貌，
外生殖器官也是女孩，
养了7年的女儿怎么突然间变成了“儿子”？
犹如戏剧般的反转结果
令家长心情复杂，十分不解。
罕见！发病率八万分之一
武汉一三甲医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为“性反转，46,XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为1/8万。
杨禄红医生解释，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢，不分泌睾酮和抗苗勒管激素，于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器，而苗勒管因为没有被抑制，而发育成女性生殖系统。但是，由于染色体性别的不一致，卵巢不能生长和发育，呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。
因此，通俗地说，虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生开始到现在，一直被当做女儿养。
真相大白后，近日，医生对小玉进行了心理评估，结合小玉自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养。至于她未来的生活质量，杨禄红医生表示，需要继续监测她的性腺功能和激素水平，青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗，促进第二性征发育，做一名真正的“女孩”。
生长发育监测不仅限于身高和体重
“在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男既女，可实际情况却要复杂得多。”姚辉医师说，像小玉这样性别“模糊”的孩子，每年都会新遇到十多例。
医生提醒
对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。一旦发现异常，需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。
对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平、影像、染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。
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13岁男孩不长喉结疯长胸部:多了条"X"染色体
2017年，一则新闻引发网友广泛关注。男孩到了青春期，不变声也不长喉结，反而胸部疯长，父母把他带到武汉儿童医院一检查才知道，儿子竟患了染色体疾病。
13岁的小磊是蕲春人，父母个子都不高，他刚上初一就蹿到1.7米。皮肤白嫩、模样俊俏，小磊是学校公认的“花样少男”。3个月前，小磊洗澡时发现自己胸部不仅疼痛，还像女同学一样“鼓”了起来。
前天，爸爸带着小磊赶到武汉儿童医院内分泌科。主任医师姚辉经过性激素水平和染色体测定等检查，确诊小磊患了克氏综合征。姚辉解释说，克氏综合征又叫先天性睾丸发育不全综合征，是一种染色体疾病。正常男性的染色体为“46条，XY”，而小磊比正常人多了一条，是“47条，XXY”。
她介绍，这样的男孩大多身材高挑，皮肤白皙细腻，到了青春期也没有胡须和喉结等男性第二性征，睾丸大多先天发育不良，没有生育能力。由于身体并没有其他不适异常，患者很容易忽略。“早发现早治疗，是治疗这种疾病的关键。”姚辉提醒，患此病的男孩如果在进入青春期就开始补充睾丸酮，可以促进喉结、胡须等男性第二性征的发育，并可改善性功能，但还是无法恢复生育能力。
女童比同龄人矮15厘米 检查发现少条X染色体
2019年1月，记者从哈工大附属市一院儿科门诊了解到，寒假期间前来看矮小问题的儿童和青少年有所增多。
家住农村的女孩玲玲6岁半，聪明可爱，但个子长得矮，被同龄人甩出好大一截儿。妈妈带着玲玲来到哈工大附属市一院儿科，儿科门诊主任迟瑛娇为玲玲进行了仔细检查，发现玲玲身高1.05米，比同龄人矮15厘米，双手还有明显的横纹，迟主任建议做一个染色体检查，结果印证了她的判断，玲玲患上了特纳综合征的罕见病。据迟瑛娇主任介绍，特纳综合征是一种先天性卵巢发育不良综合症，属于染色体疾病，发病率约为万分之四。患病女孩身材矮小，缺乏青春期，以至于没有女性的第二性征和月经来潮。特纳综合征的患儿，通常少了一条X染色体，从而影响骨骼生长和卵巢发育。